الوذمة الوعائية الوراثية

الوذمة الوعائية الوراثية تنتج في أغلب الأحيان عن طفرات في جين SERPING1 تؤدي إلى نقص (النوع الأول) أو خلل وظيفي (النوع الثاني) في بروتين مثبط استراز C1، مما يؤدي إلى توليد غير منضبط للبراديكينين وزيادة نفاذية الأوعية الدموية.

يعاني المرضى من نوبات تورم لا يمكن التنبؤ بها قد تصيب الوجه، الشفتين، الحنجرة، اليدين، القدمين، الأعضاء التناسلية، والجهاز الهضمي. نوبات الحنجرة قد تهدد الحياة بسبب انسداد المجرى الهوائي؛ النوبات البطنية تحاكي البطن الحاد وتؤدي إلى جراحة غير ضرورية.

على عكس الوذمة الوعائية الهيستامينية، التورم لا يصاحبه شرى أو حكة ولا يستجيب لمضادات الهيستامين أو الكورتيكوستيرويدات أو الإبينفرين. علاجات مستهدفة خاصة بـ HAE مطلوبة.