حصاة السيستين

حصوات السيستين هي حصوات كلوية تتطور نتيجة ضعف إعادة امتصاص السيستين والأحماض الأمينية ثنائية الأساس (الأورنيثين، الليسين، الأرجينين - COLA) في الأنابيب الكلوية بسبب بيلة السيستين الوراثية المتنحية الجسمية؛ تشكل 1-2٪ من جميع الحصوات، لكن في حصوات الأطفال يرتفع هذا المعدل إلى 6-8٪. جينان رئيسيان مسؤولان: SLC3A1 (النوع A) وSLC7A9 (النوع B).

إفراز السيستين في البول يومياً عند المرضى متماثلي الزيجوت >250 مغ/يوم (طبيعي <30 مغ/يوم) ويتجاوز عتبة الذوبان (250 مغ/لتر) مما يؤدي إلى تكوين البلورات. ذوبان السيستين يزداد مع pH البول القلوي (>7.5)؛ هدف العلاج هو القلونة. الحصوات تظهر أولاً في العقد الثاني من الحياة، التكرار سريع (50٪ خلال 5 سنوات)، قد تتطور حصوات مرجانية.

يشمل التشخيص قياس السيستين في بول 24 ساعة، اختبار نتروبروسايد الصوديوم (نوعي)، اختبار وراثي (SLC3A1/SLC7A9)، وتحليل الحصاة. CT يظهر أن الحصوات ظليلة قليلاً للأشعة (كثافة منخفضة مقارنة بحصوات الكالسيوم). يشمل العلاج الإماهة (>3 لتر/يوم بول)، القلونة (سترات البوتاسيوم)، أدوية الثيول (تيوبرونين، D-بنسيلامين)، والجراحة (ESWL نجاح منخفض - حصوات صلبة؛ PCNL أو تنظير الحالب مفضل).