فرط كوليسترول الدم العائلي

فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) اضطراب شحمي وراثي سائد ناجم عن طفرات في جينات مثل مستقبل LDL، أو أبوليبوبروتين B، أو PCSK9، ويُؤدّي إلى ارتفاع ملحوظ في LDL منذ الولادة. ويُصيب الشكل متغاير الزيجوت نحو 1 من كلّ 250، بينما الشكل متماثل الزيجوت نادر.

من دون علاج، يُصاب متماثلو الزيجوت بداء الشرايين التاجية وباحتشاء عضلة القلب في الطفولة، ومتغايرو الزيجوت عادةً بين 30 و50 عامًا. وتشمل العلامات السريرية الأورام الصفراء، والأورام الصفراء الجفنية، وقوس القرنية.

يعتمد التشخيص على معايير Dutch Lipid Clinic Network أو Simon Broome. ويشمل العلاج تعديل نمط الحياة، والستاتين عالي الشدّة، والإيزيتيميب، ومثبطات PCSK9، واستخلاص LDL لدى متماثلي الزيجوت.