المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

فحص أمراض التمثيل الغذائي للمواليد

يمكن لفحص وخز الكعب اكتشاف أمراض التمثيل الغذائي في مرحلة مبكرة.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←

ما هو فحص أمراض التمثيل الغذائي للمواليد؟

فحص التمثيل الغذائي للمواليد (اختبار وخز الكعب) هو برنامج فحص يتم إجراؤه باستخدام عينات الدم المجففة المأخوذة من الكعب خلال 48-72 ساعة بعد الولادة. في تركيا، يتم فحص أكثر من 40 مرضاً ضمن برنامج الفحص الموسع للمواليد التابع لوزارة الصحة.

يغطي الفحص أمراض التمثيل الغذائي الناجمة عن اضطرابات الإنزيمات أو النقل (اضطرابات الأحماض الأمينية والأحماض العضوية وأكسدة الأحماض الدهنية) بالإضافة إلى الأمراض الهرمونية (قصور الغدة الدرقية الخلقي، وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي).

يمكن منع الإعاقة الذهنية وتلف الأعضاء والوفاة إلى حد كبير من خلال التشخيص المبكر والعلاج الغذائي أو الدوائي. يجب إحالة الأطفال الذين تظهر نتائج فحصهم إيجابية فوراً إلى مركز للتأكيد السريع.

الأعراض

يبدو معظم الأطفال بدون أعراض قبل الفحص
صعوبات في الرضاعة والقيء
انخفاض اليقظة وانخفاض التوتر العضلي
رائحة غير طبيعية في الشعر والبول (في بعض أمراض التمثيل الغذائي)
نوبات نقص سكر الدم
اليرقان المطوّل

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لمرض التمثيل الغذائي
زواج الأقارب
وفاة رضيع سابقة غير مفسرة
الخداج
الخلفية العرقية (بعض الأمراض أكثر شيوعاً في مجتمعات معينة)
نتائج تشخيصية ما قبل الولادة غير طبيعية

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • فوراً إلى أخصائي التمثيل الغذائي عندما تكون نتيجة الفحص غير طبيعية
  • في حالة صعوبة الرضاعة أو الرائحة غير الطبيعية أو تغير الوعي
  • في اليوم 3-5 لفحص المواليد العام والفحص
  • خلال ساعات عند الإخطار بفحص إيجابي

طرق العلاج

01
اختبارات التأكيد: ملف الأحماض الأمينية وأسيل كارنيتين في الدم، الأحماض الأمينية في البلازما، الأحماض العضوية
02
صيغ غذائية خاصة: تركيبة مقيدة الفينيل ألانين في PKU
03
استبدال العامل المساعد (B12، البيوتين، B6، إلخ)
04
العلاج بالاستبدال الإنزيمي (في بعض أمراض التخزين الليزوزومي)
05
العناية المركزة لحديثي الولادة: في حالة الأزمة الغذائية
06
متابعة طويلة الأجل من قبل أخصائيي علم الوراثة والتمثيل الغذائي

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

رعاية المولود الجديد

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

فترة الوليد طور حرج يتطلب رعاية متأنية بالحبل السري وتنظيم الحرارة والتغذية ومراقبة اليرقان واختبارات المسح.

جدول التطعيم

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يرتب جدول التطعيم الوطني لوزارة الصحة التركية برنامج التحصين من الولادة إلى البلوغ. التطعيم في الوقت المناسب والكامل أمر بالغ الأهمية في حماية مناعة المجتمع.

اليرقان عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يتجلى اليرقان عند حديثي الولادة (اليرقان الوليدي) باصفرار الجلد والعينين. الغالبية العظمى من الحالات فسيولوجية ويتم علاجها بسهولة بالعلاج الضوئي.

الإسهال عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الإسهال الحاد يُعرَّف بإخراج 3 برازات رخوة أو أكثر يوميا. وعند الرضع تُسببه عادة التهابات فيروسية (روتا، نوروفيروس)؛ والتجفاف قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

إدارة الحمى عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الحمى عند الأطفال (38°م وما فوق) هي آلية دفاع الجسم ضد العدوى الفيروسية أو البكتيرية. تختفي معظم حالات الحمى تلقائياً خلال 3-5 أيام؛ ومع ذلك، تتطلب بعض الحالات تقييماً طبياً عاجلاً.

السعال عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

السعال أكثر عرض شائع عند الأطفال وأغلبه بسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي الفيروسية. والسعال الذي يدوم أكثر من 3 أسابيع أو ذو الأصوات المميزة يحتاج إلى تقييم مفصل.

التهاب القصيبات

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الرعاية الداعمة بالترطيب وشفط الأنف والأكسجين في حالة نقص الأكسجة هي الأساس؛ لا يُوصى روتينياً بموسعات القصبات والكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية وفق إرشادات AAP/NICE.

الخناق (التهاب الحنجرة والقصبات)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الخناق هو التهاب فيروسي للحنجرة والقصبة الهوائية يظهر بسعال نباحي وبحة وصرير شهيقي. يصيب في معظمه الأطفال من عمر 6 أشهر إلى 3 سنوات.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.