فحص الحمض النووي الحر (NIPT)

NIPT هو تحليل قطع الحمض النووي الجنيني التي تنتقل من المشيمة إلى دم الأم بطريقة التسلسل من الجيل التالي. يمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل ويستلزم فقط عينة دم من الأم.

تتجاوز حساسية الاختبار للتثلث الصبغي 21 (داون) و18 (إدواردز) و13 (باتاو) 99%. كما يمكن فحص اضطرابات الكروموسومات الجنسية (تيرنر، كلاينفلتر) وبعض متلازمات الحذف الميكروسكوبي.

NIPT اختبار فحص؛ ويجب تأكيد النتائج الإيجابية بالبزل السلوي أو خزعة الزغابات المشيمية. يُوصى به خاصة لدى الحوامل ذوات الخطر المرتفع (العمر المتقدم، السوابق)، ويُستخدم كفحص بديل لدى منخفضات الخطر.