DIRA — عوز مضاد مستقبل الإنترلوكين-1

مرض التهابي ذاتي وليدي ناجم عن إشارات IL-1 غير المعارَضة.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

تاريخ النشر: ١ فبراير ٢٠٢٦

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dermatoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو DIRA — عوز مضاد مستقبل الإنترلوكين-1؟

DIRA (عوز مضاد مستقبل الإنترلوكين-1) مرض التهابي ذاتي نادر ينتقل بالوراثة المتنحية ناجم عن طفرات فقدان الوظيفة في IL1RN، يؤدي إلى إشارات IL-1α وIL-1β غير معارَضة.

تظهر البداية عادة خلال أيام إلى أسابيع من الولادة بطفح بثري عقيم وتهاب عظم ونقي متعدد البؤر شديد مع التهاب سمحاق وآفات عظمية انحلالية وارتفاع ملحوظ في مفاعلات الطور الحاد وفشل النمو.

يجمع التشخيص بين البثور العقيمة والآفات العظمية لحديثي الولادة المميزة والتأكيد الجيني؛ ويؤدي العلاج بمضاد مستقبل IL-1 الأناكينرا (أو البدائل كاناكينوماب وريلوناسبت) عادة إلى هدوء سريري وكيميائي حيوي مذهل.

الأعراض

طفح جلدي بثري عند حديثي الولادة

ألم وتورم في العظام الطويلة والأضلاع

التهاب عظم ونقي عقيم متعدد البؤر

التهاب سمحاق على الأشعة

حمى مستمرة وانفعال

فشل النمو في الرضاعة

ارتفاع ملحوظ في CRP وESR

عوامل الخطر

طفرات IL1RN ثنائية الأليل بفقدان الوظيفة

والدان من زواج أقارب

طفرات مؤسِّسة في مجموعات سكانية محددة (نيوفاوندلاند، لبنانية، هولندية، برازيلية)

تاريخ عائلي للبثور أو التهاب العظم والنقي عند حديثي الولادة دون سبب

أخ مصاب بـ DIRA

وفيات الرضع نتيجة التهاب جهازي غير معالج

تأخر الوصول إلى الفحص الجيني وعلاج حصار IL-1

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

آفات بثرية عقيمة عند حديث الولادة
ألم عظمي متعدد البؤر دون تفسير عند حديثي الولادة
حمى رضيع مستمرة مع ارتفاع المفاعلات الالتهابية
تاريخ عائلي يوحي بمرض التهابي ذاتي
اشتباه التهاب عظم ونقي دون مصدر إنتاني
الحاجة إلى تأكيد جيني
تدهور رغم المضادات الحيوية التجريبية

طرق العلاج

إحالة إلى طب الأطفال الروماتيزمي والمناعة

اختبار جيني لطفرات IL1RN

أناكينرا تحت الجلد يوميًا كخط أول

كاناكينوماب أو ريلوناسبت كبدائل

تسكين داعم ومتابعة جراحة العظام

تعديلات اللقاحات وفقًا للتثبيط المناعي

متابعة طويلة الأمد للنمو والأعضاء وصحة العظام

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dermatoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dermatoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

الأكزيما (التهاب الجلد التأتبي)

Dermatoloji

التهاب الجلد التأتبي مرض جلدي مزمن شائع خاصة عند الأطفال، يتفاقم مع الاستعداد الوراثي والمحفزات البيئية.

الصدفية

Dermatoloji

الصدفية مرض مناعي ذاتي تتكاثر فيه خلايا الجلد بسرعة عندما يهاجم الجهاز المناعي الجلد عن طريق الخطأ، مما يؤدي إلى آفات سميكة متقشرة.

حب الشباب

Dermatoloji

حب الشباب مرض جلدي ناتج عن انسداد بصيلات الشعر بالزيت وخلايا الجلد الميتة، شائع في المراهقة لكنه يمكن أن يحدث في أي عمر.

الوردية

Dermatoloji

الوردية مرض جلدي التهابي مزمن يصيب الوجه ويتميّز بنوبات توهّج متكررة واحمرار ثابت وتوسعات شعرية وحطاطات وبثور التهابية. قد يتعقد المرض المتقدم بتضخم أنفي وإصابة عينية.

الشرى (الأرتكاريا)

Dermatoloji

الشرى هو حالة جلدية تتميز بظهور مفاجئ لنتوءات وردية إلى حمراء (كدمات) مع حكة شديدة، وقد يكون حادًا أو مزمنًا.

العدوى الفطرية الجلدية

Dermatoloji

العدوى الفطرية الجلدية أمراض جلدية شائعة ومعدية تسببها الفطريات الجلدية والفطريات الخميرية التي تستعمر الطبقات العلوية من الجلد.

تساقط الشعر (الصلع)

Dermatoloji

الصلع مصطلح عام لتساقط الشعر الذي يمكن أن يكون وراثيًا، هرمونيًا، مناعيًا ذاتيًا، أو تغذويًا؛ التدخل المبكر يمكن أن يبطئ التقدم.

البهاق

Dermatoloji

البهاق مرض مكتسب ذو طبيعة مناعية ذاتية تدمّر فيه خلايا T (CD8+) الخلايا الصباغية فتظهر لطخات عديمة التصبغ محددة الحواف. العلاج المبكر المستمر قد يحفز عودة التصبغ ويمنع التقدم، والأثر النفسي الاجتماعي يستوجب رعاية شاملة.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.