برنامج متابعة متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي أكثر شذوذات الكروموسومات الجنسية شيوعًا في الإناث وتحدث في حوالي 1 من كل 2500 ولادة أنثى حية. النمط النووي عادة 45,X0؛ يلاحظ أيضًا الفسيفساء (45,X/46,XX أو 45,X/46,XY) والشذوذات البنيوية.

سريريًا، يلاحظ قصر القامة وخلل تكوين المبيض وانقطاع الحيض الأولي ومظهر الرقبة المكففة وخط الشعر المنخفض والكوع الأروح وأمراض القلب الخلقية (خاصة الصمام الأبهري ثنائي الشرفات وتضيق الأبهر). قد ترافقها أيضًا الشذوذات الكلوية والتهاب الأذن الوسطى وصعوبات التعلم وأمراض المناعة الذاتية.

يشمل برنامج المراقبة القلب (تخطيط صدى القلب، التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب)، الموجات فوق الصوتية الكلوية، فحص السمع، فحص الغدة الدرقية وأمراض المناعة الذاتية، والنمو ومراقبة البلوغ. العلاج بهرمون النمو ونظام الإستروجين/البروجسترون منخفض الجرعة هو العلاج القياسي.