انحلال البشرة الفقاعي الوراثي — الأنواع

انحلال البشرة الفقاعي الوراثي (EB) هو مجموعة غير متجانسة سريرياً وجينياً من اضطرابات الفقاع الميكانيكي الوراثية تصيب حوالي 1 من كل 50.000 ولادة. السمة الموحدة هي هشاشة الجلد والأغشية المخاطية المؤدية إلى تكون فقاعات بأقل رضح ميكانيكي. التصنيف يستند إلى المستوى تحت البنيوي لانقسام الجلد، والذي يتوافق مع بروتينات بنيوية مطفرة محددة في الموصل الجلدي البشروي.

EB البسيط (EBS) يمثل 70% من الحالات. الانقسام داخل البشرة (الخلايا الكيراتينية القاعدية). معظم الحالات سائدة جسمياً مع طفرات في الكيراتين 5 (KRT5) أو الكيراتين 14 (KRT14). تشمل الأنواع الفرعية EBS-Weber-Cockayne (موضعي على اليدين/القدمين، خفيف)، EBS-Köbner (معمم متوسط)، EBS-Dowling-Meara (معمم شديد مع تجمعات شبيهة بالحلأ). EB الموصلي (JEB) متنحي جسمي مع انقسام في الصفيحة المتألقة بسبب طفرات في لامينين-332 (LAMA3، LAMB3، LAMC2) أو إنتغرين α6β4 (ITGA6، ITGB4)؛ تتراوح الشدة من JEB هيرليتز المميت (غالباً مميت في الطفولة) إلى أشكال غير هيرليتز.

EB الضموري (DEB) يشمل انقسام تحت الصفيحة الكثيفة من طفرات في الكولاجين النوع السابع (COL7A1). DEB السائد (DDEB) خفيف-متوسط مع فقاعات متندبة. RDEB المتنحي يتراوح من المعمم الشديد (RDEB-sev gen، مع تندب مشوه، تشوه القفاز التشابك الكاذب للأصابع، فشل النمو، تضيقات المريء، سوء التغذية، فقر الدم، وسرطانة الخلايا الحرشفية العدوانية) إلى الأشكال المتوسطة. EB كيندلر (KEB) يشمل مستويات انقسام مختلطة من طفرات FERMT1 (كيندلين-1) ويتظاهر بفقاعات وحساسية ضوئية وتغير جلد متنوع تدريجي. يجمع التشخيص التاريخ السريري، رسم خرائط مستضد التألق المناعي (تلطيخ منخفض أو غائب لبروتين معين)، المجهر الإلكتروني للنفاذية (TEM، المعيار الذهبي لمستوى الانقسام)، والاختبار الجيني. الإدارة متعددة التخصصات: عناية دقيقة بالجروح بضمادات غير لاصقة، الوقاية من العدوى، تحسين التغذية، إدارة فقر الدم، الوقاية من التقفعات، ومراقبة سرطانة الخلايا الحرشفية. Beremagene geperpavec (B-VEC، Vyjuvek)، علاج جيني موضعي قائم على فيروس الحلأ البسيط يوصل COL7A1، تمت الموافقة عليه من FDA عام 2023 لـ RDEB.