أمراض التخزين الليزوزومي
اضطرابات استقلابية وراثية مع تراكم الركائز
تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←
ما هو أمراض التخزين الليزوزومي؟
تشمل أمراض التخزين الليزوزومي أكثر من 50 اضطرابًا وراثيًا، كل منها ناتج عن نقص إنزيم ليزوزومي محدد.
تشمل الفئات الرئيسية الشحميات السفينغولية (غوشيه، فابري، تاي ساكس)، عديدات السكاريد المخاطية، الجلوكوبروتينات، وقليلات السكاريد.
معظمها وراثي صبغي جسدي متنحٍ، باستثناء داء فابري ومتلازمة هانتر (مرتبطة بالكروموسوم X).
تراكم الركائز في الليزوزومات يخل بوظيفة الخلية، ويسبب ضررًا تقدميًا لعدة أعضاء.
يحدد الفحص الوليدي الآن عدة LSDs (بومبي، غوشيه، كرابي، MPS-I، فابري) قبل ظهور الأعراض.
تشمل خيارات العلاج علاج الاستبدال الإنزيمي (ERT)، علاج تقليل الركائز، زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، والعلاجات الجينية الناشئة.
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- تضخم الكبد والطحال غير المفسر، تراجع النمو، أو الملامح الخشنة تستدعي تقييمًا استقلابيًا.
- تاريخ عائلي لـ LSD يتطلب استشارة جينية للوالدين المحتملين.
- إيجابية الفحص الوليدي يجب أن تدفع للإحالة الفورية إلى متخصص استقلابي.
- الأخوة الأكبر للأطفال المصابين يجب اختبارهم حتى لو كانوا بدون أعراض.
- أعراض قلبية أو كلوية أو عصبية حديثة الظهور لدى مرضى LSD المعروفين تتطلب إعادة تقييم عاجلة.
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
رعاية المولود الجديد
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
فترة الوليد طور حرج يتطلب رعاية متأنية بالحبل السري وتنظيم الحرارة والتغذية ومراقبة اليرقان واختبارات المسح.
جدول التطعيم
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
يرتب جدول التطعيم الوطني لوزارة الصحة التركية برنامج التحصين من الولادة إلى البلوغ. التطعيم في الوقت المناسب والكامل أمر بالغ الأهمية في حماية مناعة المجتمع.
اليرقان عند الرضع
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
يتجلى اليرقان عند حديثي الولادة (اليرقان الوليدي) باصفرار الجلد والعينين. الغالبية العظمى من الحالات فسيولوجية ويتم علاجها بسهولة بالعلاج الضوئي.
الإسهال عند الرضع
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الإسهال الحاد يُعرَّف بإخراج 3 برازات رخوة أو أكثر يوميا. وعند الرضع تُسببه عادة التهابات فيروسية (روتا، نوروفيروس)؛ والتجفاف قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
إدارة الحمى عند الأطفال
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الحمى عند الأطفال (38°م وما فوق) هي آلية دفاع الجسم ضد العدوى الفيروسية أو البكتيرية. تختفي معظم حالات الحمى تلقائياً خلال 3-5 أيام؛ ومع ذلك، تتطلب بعض الحالات تقييماً طبياً عاجلاً.
السعال عند الأطفال
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
السعال أكثر عرض شائع عند الأطفال وأغلبه بسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي الفيروسية. والسعال الذي يدوم أكثر من 3 أسابيع أو ذو الأصوات المميزة يحتاج إلى تقييم مفصل.
التهاب القصيبات
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الرعاية الداعمة بالترطيب وشفط الأنف والأكسجين في حالة نقص الأكسجة هي الأساس؛ لا يُوصى روتينياً بموسعات القصبات والكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية وفق إرشادات AAP/NICE.
الخناق (التهاب الحنجرة والقصبات)
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الخناق هو التهاب فيروسي للحنجرة والقصبة الهوائية يظهر بسعال نباحي وبحة وصرير شهيقي. يصيب في معظمه الأطفال من عمر 6 أشهر إلى 3 سنوات.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.