الأمراض الجلدية الوراثية — متلازمات أساسية (Genodermatoses — Core Syndromes)

الأمراض الجلدية الوراثية مجموعة واسعة من اضطرابات أحادية المورِّثة موروثة تصيب الجلد بشكل أساسي وكثيرًا ما تترافق بمظاهر خارج الجلد تشمل الجهاز العصبي والعينين والعظام والأعضاء الداخلية.

تشمل المتلازمات الأساسية انحلال البشرة الفقاعي (هشاشة الجلد)، أنواع السماك (اضطرابات التقرّن)، الورم الليفي العصبي النوع 1 و2، مركّب التصلّب الحدبي، عسر التنسّج الأديمي الظاهر، الجفاف الجلدي المصبَّغ، ومتلازمة غورلين.

يجمع التشخيص بين معالم سريرية مميّزة وقصة عائلية ونسيج وتنظير إلكتروني واختبار وراثي مستهدف أو بحزمة؛ وتستلزم الإدارة رعاية متعدّدة التخصّصات ومراقبة المضاعفات الجهازية واستشارة وراثية.