الوراثة الجينية لاعتلال عضلة القلب الضخامي عند الأطفال

اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) اضطراب جيني لتضخم بطيني أيسر غير متماثل بدون سبب ثانوي. معدل الانتشار عند الأطفال 0.3-0.5/100,000. أعلى خطر للموت القلبي المفاجئ عند الرياضيين الشباب (خاصة الرياضات التنافسية). الأنماط: تضخم حاجزي غير متماثل (الأكثر شيوعاً)، قمي، انسداد في وسط البطين، ومركزي. التقدم السنوي: زيادة التضخم، انسداد LVOT، SAM التاجي، التليف.

الأساس الجيني: 60-70% بروتينات سركومير - MYH7 (سلسلة ميوسين بيتا الثقيلة 40%)، MYBPC3 (بروتين C الرابط للميوسين 35%)، TNNT2 (تروبونين T 5%)، TNNI3 (تروبونين I 5%)، TPM1 (تروبوميوسين)، ACTC1 (أكتين قلبي ألفا)، MYL2/MYL3 (سلاسل ميوسين خفيفة)، TTN (تيتين). HCM متلازمي: Noonan/Costello (RAS-MAPK)، ميتوكوندري (Leigh، MELAS)، تخزين غليكوجين (Pompe، Danon)، رنح Friedreich، داء النشواني.

بروتوكول الاختبار الجيني: اختبار لوحة NGS (15-20 جين سركومير + متلازمي)، تصنيف المتغيرات (معايير ACMG)، فحص متتالي للأقارب من الدرجة الأولى، خيار التشخيص قبل الولادة (PGD)، بروتوكول ترصد الأطفال (صدى + ECG سنوياً). تصنيف الخطر: درجة خطر الموت المفاجئ (HCM-SCD-Risk Calculator)، تليف MRI (LGE)، مراقبة Holter، اختبار تمرين. العلاج: حاصر بيتا، ديسوبيراميد، استئصال عضل حاجزي، ICD (عالي الخطر).