الثلاسيميا (الأطفال)

الثلاسيميا هي اعتلالات هيموغلوبين متنحية صبغية جسدية يتعطل فيها تخليق الهيموغلوبين بسبب طفرات جينية في ألفا أو بيتا غلوبين. تركيا دولة ذات معدل إصابة عالٍ بالثلاسيميا؛ تزداد التواتر خاصة في مناطق بحر إيجه والبحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق الأناضول.

تؤدي الثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر دم كولي)، مع طفرات في كلا جيني بيتا غلوبين، إلى فقر دم انحلالي شديد وتضخم النخاع العظمي وتضخم الكبد والطحال وصورة 'الوجه الثلاسيمي'. الحديد الزائد المرتبط بنقل الدم (داء ترسب الأصبغة الدموية) هو المضاعفة الرئيسية.

حالة حامل الثلاسيميا (الصغرى) لا تسبب عادةً أعراضاً؛ من المهم إبلاغ الأزواج الحاملين وتقديم خيارات التشخيص قبل الولادة (CVS أو بزل السلى).