السكري الكاذب الكلوي الخلقي

السكري الكاذب الكلوي هو عدم استجابة القناة الجامعة للهرمون المضاد لإدرار البول (ADH/فازوبريسين). الشكل الخلقي يظهر وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X (جين AVPR2، شديد عند الذكور) أو متنحية جسمية (جين AQP2). الشكل المكتسب يتطور بسبب أدوية مثل الليثيوم أو اضطرابات الكهارل.

سريريًا، تظهر فترة حديثي الولادة بصعوبة التغذية والحمى وفشل النمو وإخراج البول المفرط ونوبات فرط صوديوم الدم المتكررة. يستخدم التشخيص قياس الأسمولاريّة في المصل والبول والصوديوم واختبار حصر الماء واستجابة الديزموبريسين والاختبارات الجينية.

يشمل العلاج الترطيب ونظامًا غذائيًا قليل الذائبات (قليل البروتين، قليل الصوديوم) ومدرات البول الثيازيدية والإندوميتاسين ومجموعات الأميلوريد. التشخيص المبكر والوقاية من تلف الدماغ أمران حاسمان للتنبؤ.