المبيض الخريطي وخلل تكوين الغدد التناسلية

الغدة التناسلية الخريطية مبيض ليفي ناقص التنسج خالٍ من الخلايا الجرثومية ناتج عن فقدان متسارع للخلايا الجرثومية في الرحم. هي السمة المميزة لاضطرابات خلل تكوين الغدد التناسلية بما فيها متلازمة تيرنر (45,X وفسيفساء) وخلل تكوين XX النقي ومتلازمة سواير (46,XY مع طفرة SRY أو جين منحدر) وخلل التكوين المختلط (45,X/46,XY).

تتظاهر المراهقات المصابات عادة بانقطاع طمث أولي وتطور بلوغي غائب أو غير مكتمل وانخفاض الإستراديول المصلي وارتفاع ملحوظ لـ FSH وLH (قصور غدي تناسلي مرتفع الغونادوتروبين). تشمل متلازمة تيرنر قصر قامة مميز ورقبة موصولة ووذمة لمفية وشذوذات قلبية وكلوية بينما مرضى سواير لديهم شكل أنثوي طبيعي مع قامة طويلة.

يجمع التشخيص بين النمط النووي وFISH لمادة كروموسوم Y وإيكوغرافي حوضي أو MRI يظهر الغدد الخريطية والرحم ومجموعة FSH/LH/إستراديول. الإدارة تشمل علاج إبدال هرموني بإستروجين معاير لقوام الجسم وبروجسترون لحماية بطانة الرحم ورعاية متعددة التخصصات للاعتلالات المرتبطة بتيرنر واستشارة خصوبة بتبرع البويضات واستئصال غدد ثنائي وقائي عند وجود مادة Y بسبب خطر 15-30٪ لورم الغدة الجنسية وعسر الجنس.