متلازمة ألاجيل — عند الأطفال

متلازمة ألاجيل (AGS) اضطراب جسمي قاهر متعدد الأجهزة يسببه شيوعا طفرات في جين JAG1 (أكثر من 90%) أو NOTCH2، بتعبير متغير جدا حتى ضمن العائلة الواحدة.

العلامات السريرية تشمل ركود صفراوي مزمن من ندرة قنوات صفراوية داخل كبدية، مرض قلبي خلقي (غالبا تضيق رئوي محيطي، أحيانا رباعية فالو)، فقرات فراشية، توكسون جنيني خلفي للعين وملامح وجهية مميزة (جبهة عريضة، عينان غائرتان، ذقن مدبب).

يتظاهر الأطفال غالبا في الرضاعة بيرقان وليدي مطول، حكة شديدة من ارتفاع أحماض صفراوية، أورام صفر، فشل نمو، سوء امتصاص دهون مع نقص فيتامينات قابلة للذوبان في الدهن، وفرط كوليسترول.

تتطلب معايير التشخيص ندرة قنوات صفراوية في خزعة الكبد بالإضافة إلى ثلاث من خمس مظاهر رئيسية (ركود صفراوي، قلبي، فقري، عيني، وجهي)؛ ويؤكد الاختبار الجيني لـ JAG1 و NOTCH2 التشخيص حين الندرة حدية.

التدبير متعدد التخصصات يشمل حمض أورسوديوكسي كوليك، مثبطات ناقل أحماض صفراوية اللفائفي IBAT (مارالكسيبات، أوديفكسيبات) للحكة المعندة، تدعيم فيتامينات قابلة للذوبان في الدهن، دعم نمو وتغذية، رصد قلب، وزراعة كبد للمرضى ذوي حكة لا تحتمل، مرض كبد بمرحلة نهائية أو فشل نمو.